Njihuni me “super njerëzit”!

Prishtinë | 27 Kor 2016 | 08:58 | Nga

Disa njerëz mbartin anomali të ADN-së, që i bëjnë të jashtëzakonshëm nga disa pikëvështrime, dhe përbëjnë raste studimorë për kërkimet në terapitë e ne “normalëve”.

Nuk ndjej asgjë-Quhet pandjeshmëri e lindur ndaj dhimbjes: është gjendja që ka edhe vrasësi i tmerrshëm që ndjek Lisbeth Salanderin në sagën e shkrimtarit suedez, Stieg Larsson, “Millennium”, dhe që për këtë arsye shfaqet pa pika të dobëta.

Ekziston vërtetë, edhe pse është shumë e rrallë, dhe provokohet nga dy mutacione të ndryshëm, njëri i trashëguar nga babai dhe tjetri nga nëna, secili jo i keq nëse merren veç e veç. Por kombinimi i të dyve shkakton gjendjen që i bën të pandjeshëm ndaj stimujve të dhimbshëm.

Kocka të forta- Sklerosteoza shkakton një formim të tepruar të materialit kockor, praktikisht gjatë gjithë jetës masa e kockave rritet, në vend që të pakësohet, siç ndodh normalisht. Personat e prekur janë të privuar nga një proteinë që shërben si frenuese e rritjes së kockave. Kjo anomali, e cila u sjell bartësve kocka më rezistente, por edhe probleme (si shtypja e nervave të kafkës, gjigandizëm) u intereson shumë studiuesve.

Kolesteroli nuk është problem- Ka njerëz të cilëve nuk u duhet të shqetësohen asnjëherë për kolesterolin e lartë: mutacioni gjenetik që ata kanë mban nën kontroll përjetë nivelet e tyre.

E gjitha prej një gjeni të quajtur PCSK9, për të cilin ka nisur të flitet pak më shumë se dhjetë vjet më parë: studiuesit zbuluan, përveç familjeve tek të cilat kolesteroli është vazhdimisht që në moshë të re, prej mutacionit të këtij gjeni, edhe familje të tjera në të cilat mbetet gjithmonë i ulët, sërish për shkak të një mutacioni të lidhur me këtë gjen.

Rezistencë ndaj lopës së çmendur- Ka nga ata që nuk sëmuren nga sëmundja e lopës së çmendur, falë një mutacioni gjenetik. Shkencëtarët e kanë zbuluar duke studiuar një fis në Papua Guinea e Re, ai i Fioreve, që deri shumë vite më parë vazhdonte praktikonte kanibalizmin, dhe anëtarët e të cilit u përgjysmuan në vitet pesëdhjetë prej një sëmundjeje të ngjashme me atë që, 11 vjet më parë futi në alarm Europën.

 

Fjalë Kryesore:

Të ngjashme