Pse përzgjedhja natyrore nuk i ka eleminuar dot sëmundjet e trashëgueshme?

Prishtinë | 16 Maj 2018 | 21:34 | Nga

Xhon Çarls Martin “Xhoni” Nesh, ishte adolesht kur filloi të dëgjojë për herë të parë një zë në kokën e tij. Si një i krishterë i rilindur, ai e interpretoi atë si zërin e Perëndisë që po i fliste. Në një rast, ai eci në mesin e një autostrade plot me automjete që lëviznin me shpejtësi të madhe, pasi zëri në kokë i tha që mundej ta bënte këtë. Ai qe një lojtar i përkryer në shahu dhe kampion në matematikë, por loja dhe llogaritjet u bënë gjithnjë e më të vështira.

Nuk do të kalonte shumë kohë, kur një psikiatër do të diagnostikonte Neshin me skizofreni. Ishte i njëjti çrregullim mendor nga i cili kishte vuajtur edhe babai i tij brilant, matematikani i ndjerë,Xhon Forbs Nesh, fitues i Çmimit Nobel, i cili është portretizuar në mënyrë të shkëlqyer nga aktori Rasëll Krou në filmin “Një mendje e bukur”.

Skizofrenia prek më shumë se 21 milionë njerëz në mbarë botën, dhe është një sëmundje shumë e trashëgueshme. Po kështu janë edhe mijëra sëmundje të tjera shkatërruese. Kjo paraqet një rebus për shkencëtarët që studiojnë evolucionin. Një teori që tenton të shpjegojë këtë paradoks është quajtur “përzgjedhja e balancuar” – mutacionet e trashëgueshme gjenetike që kodohen për disa sëmundje, priren të jenë të dobishme në një aspekt tjetër.

Riçard Levontin dhe Xhon Habi, e prezantuan këtë ide në vitin 1966, duke theksuar se gjenet e dëmshme do të qarkullonin brenda një populate, për të ndihmuar në ruajtjen e diversitetit gjenetik. Shumë pak diversitet, dhe disa individë do të vuajnë nga sëmundje të dëmshme; vetëm pak individë do të përfitojnë nga avantazhi “heterozigot” apo hibrid.

Shembulli më i famshëm i përzgjedhjes balancuese është sëmundja e qelizave drapër, një formë e pashërueshme e anemisë që pengon qarkullimin e gjakut dhe oksigjenit nëpër trup. Kur një person ka dy kopje të aleleve të qelizave drapër – një nga secili prind – ai preket plotësisht nga kjo sëmundje, e cila zakonisht rezulton me vdekje para se një person të arrijë moshën riprodhuese. Ndërkohë pasja e vetëm një kopjeje nuk është diçka e keqe, përkundrazi kjo në fakt garanton rezistencë ndaj sëmundjes së malaries.

Shkencëtarët kanë spekuluar se disa nga variantet e shumta të gjeneve që mund të sjellin zhvillimin e skizofrenisë, të cilat janë të lidhura edhe me alkoolizmin dhe depresionin maniakal, mund të stimulojnë krijimtarinë, memorin e jashtëzakonshme, dhe një dhunti për numrat. Se si ka funksionuar kjo në nivelin e gjenit nuk ishte e qartë, por kërkimet e fundit nga një grup ndërkombëtar shkencëtarësh, hodhën një dritë të re mbi këtë proces kompleks.

Grupi, i udhëhequr nga Tobias Lenz, një imunogjeneticist evolutiv në Institutin Max-Planck për Biologjinë Evolucionare në Gjermani, ka gjetur dëshmi se përzgjedhja balancuese mund të përfshijë jo vetëm alelet individuale që përbëjnë një gjen, por edhe ato fqinje. Ekspertët kanë vërtetuar se të paktën 11.000 gjene në gjenomën e njeriut, mundet të shkaktojnë sëmundje në variante të caktuara.

Lenz dhe kolegët e tij nuk qenë të parët që propozuan se disa nga këto variante të sëmundjes, mund të vazhdojnë për shkak të përzgjedhjes balancuese tek gjenet fqinje, në vend se tek alelet individuale, por ata janë të parët që ofruan prova të qarta. Studiuesit analizuan një rajon të gjenomit të quajtur kompleksi i madh i histopërputhshmërisë (MHC), i cili përmban gjenet që e ndihmojnë sistemin imunitar të njohë substancat e huaja.

Norma e mutacionit është veçanërisht e lartë në rajonin e MHC-së, pasi diversiteti tek proteinat e sistemit imunitar i ka ndihmuar njerëzit të luftojnë kundër një grupi batkeresh dhe virusesh që vazhdimisht evoluojnë. Ata zbuluan një përqendrim të lartë të mutacioneve të ndodhura njëkohësisht tek gjenet fqinje, të cilat janë trashëguar së bashku me gjenet MHC-së që ndodh të jenë të lidhura me çrregullimet komplekse të trashëgueshme si skizofrenia dhe Alzheimeri, disa lloje kanceresh, si dhe sëmundjet e zakonshme autoimune si artriti reumatoid.

Të dhënat e sekuencave gjenike nga 6.500 njerëz, konfirmuan se ishte në funksion përzgjedhja balancuese:Përfitimet nga një sistem efektiv imunitar, vinin me koston e sëmundjeve të trashëgueshme, gjenet e të cilëve janë të koduara aty pranë. “Më herët, përzgjedhja balancuese ishte studiuar kryesisht nëpërmjet vëzhgimit të vetëm gjenit aktual, që është në shënjestër nga përzgjedhja”- thotë Lenz. “Tashmë ne jemi duke treguar se kjo duhet të studiohet në një kontekst më të gjerë, duke përfshirë edhe rajonet fqinje që janë në lidhjen gjenetike”.

Studime të tilla, thotë ai, mund të na lejojnë të vlerësojmë se sa të qëndrueshme dhe thelbësore janë disa nga këto sëmundje të trashëgueshme, duke pasur parasysh lidhjet e tyre me pjesët vitale të biologjisë sonë, si sistemi imunitar. “Në një farë mase kjo na tregon se ne s’do të jemi kurrë në gjendje të heqim qafe variacionet gjenike të dëmshme”, thotë ai, “për shkak të këtij kompleksi në ndryshim të vazhdueshëm”.

Fjalë Kryesore:

Të ngjashme