Hulumtimi i ri i Fondacionit NHS të Universitetit të Mançesterit dhe Universitetit të Mançesterit mund të revolucionarizojë diagnozën dhe trajtimin për njerëzit me sindromën Perrault, një gjendje e rrallë gjenetike që rezulton në humbje të dëgjimit te burrat dhe gratë dhe në menopauzë të hershme ose infertilitet te gratë

Hulumtimi, i botuar në revistën American Journal of Human Genetics, u financua nga organizata, duke përfshirë, Institutin Kombëtar për Kërkime Shëndetësore (NIHR), Qendrën Kërkimore Biomjekësore të Mançesterit (BRC), Kërkimet Mjekësore Action dhe Institutin Kombëtar Mbretëror për Personat e Shurdhër.

Bashkëpunimi ndërkombëtar u drejtua nga profesor Bill Newman, konsulent në Fondacionin NHS të Universitetit të Mançesterit dhe drejtues i Asociatit të zgjidhjeve gjenomike me temën Shëndeti i dëgjimit të Manchester BRC, i cili synon përmirësimin e jetës së të rriturve dhe fëmijëve duke parandaluar shurdhimin e lindur potencialisht shkatërrues, duke diagnostikuar deficitet e fituara të dëgjimit të lidhura me moshën dhe duke zhvilluar trajtime të reja.

Newman, i cili është gjithashtu profesor i Mjekësisë Gjenomike Përkthimore në Qendrën e Mançesterit për Mjekësinë Gjenomike në Universitetin e Mançesterit, tha se diagnoza e saktë për problemet shëndetësore të fëmijëve mundëson monitorim më të afërt për të zbuluar probleme më herët dhe këshillim të saktë gjenetik për anëtarët e tjerë të familjes në rrezik.

“Ky hulumtim filloi 10 vjet më parë në Spitalin e Shën Marisë, kur pamë një familje lokale me sindromën Perrault. Ne ndërmorëm disa studime gjenetike dhe identifikuam një gjen të ri dhe ndryshime në atë gjen që shkaktoi atë diagnozë në atë familje,” tha Newman.

“Për shumë kushte gjenetike ekziston vetëm një gjen që është përgjegjës për ato probleme shëndetësore. Pasi ndamë zbulimin tonë, ne patëm kërkesa nga e gjithë bota që na kërkonin të bënim teste në pacientët e tyre, për të parë nëse ata kishin ndryshime në të njëjtin gjen.”

“Megjithëse pacientët kishin të njëjtat kushte si familja Mançester, ne nuk po gjenim ndryshime në të njëjtin gjen. Kjo na bëri të mendojmë se duhet të përfshihen gjene të tjera. Duke punuar me të tjerë në mbarë botën, ne tani kemi identifikuar tetë gjene të ndryshme që mund të shkaktojnë e njëjta gjendje”.

“Ne e dimë se këto gjene janë të rëndësishme në një pjesë të qelizës të quajtur mitokondri, të njohura si tufat e energjisë së qelizës, ne e dimë se disa inde në trupin tonë janë shumë të ndjeshëm ndaj kur mitokondritë nuk funksionojnë, dhe kjo është arsyeja pse ne besoni se këto probleme dëgjimi dhe vezore ndodhin.”

“Meqenëse vajzat zakonisht nuk e marrin këtë diagnozë deri në pubertet, diagnoza e hershme do t’i ndihmonte gratë e reja të merrnin vendime për ruajtjen e vezëve të tyre para menopauzës, për të lejuar mundësi riprodhimi më vonë në jetë.”

“Fëmijët me humbje të konsiderueshme të dëgjimit tani do të kontrollohen për ndryshime në këto gjene, në mënyrë që ne të mund të identifikojmë më herët nëse ata kanë sindromën Perrault. Kjo ka ndikim të mundshëm në ndryshimin e jetës për familjet.”

Newman shtoi se “të kuptuarit se shumë gjene të ndryshme dhe ndryshime në to mund të shkaktojnë të njëjtën gjendje, na ndihmon të mendojmë për trajtime të reja specifike”.

“Duke shkuar përpara, duke ditur se këto gjene janë të gjitha të lidhura së bashku do të thotë se ndoshta do të ishte e mundur të krijohej një trajtim që do të funksiononte për të gjithë ata.”